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“高血压、原发性色素千里着性结节性肾上腺皮质病2型”，50岁的苏先生诉说着恒久被这两种病症带来的苦难，出于对本人发病原因的猜疑，在历程对湖南妇儿子童病院健康搞定中心的东说念主体基因全面检居品贯注了解后，苏先生决定对接纳该项检测作事。

不出料思，通过单基因遗传病大类检测，发现苏先生是原发性色素千里着性结节性肾上腺皮质病2型致病基因杂合佩戴者。由于该病症是常染色体显性遗传病，因此苏先生具有典型的症状。对此，咱们提议其左证大夫的决策进行骚扰。

此外，苏先生仍是3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样轮廓征基因杂合佩戴者，不外该基因为常染色体隐性遗传病，频频本东说念主不产生症状，无健康影响。

但左证遗传规章，该突变有50%的机率遗传给下一代，至若妻共同佩戴的情况下，下一代有25%概率患病，提议佩戴者家东说念主进行相应的基因检测和遗传商议，以免由于佩戴该基因变成后代纯合发病的情况出现。

在心血管疾病方面，关于苏先生已有的高血压症状，基因体检给出的谜底是其本东说念主具有杂合的H型高血压MTHFR突变基因，该基因影响叶酸的领受、散布和代谢，也影响脑卒中的发生。

行为该突变基因的杂合型个体，其叶酸代谢水世俗常为平日东说念主的65%，而通过增多活性叶酸摄入，补充维生素D、维生素B12和甜菜碱，并合营依期的同型半胱氨酸水和缓血压检测，不错有用对高血压发病的骚扰。而马来酸依那普利叶酸片则是现在具有休养H型高血压安妥症的上市药物。

因此，通过湖南妇儿子童病院健康搞定中心所提供的基因检测，苏先生不仅从遗传基因层面上进一步了解了本人的健康密码，同期也为后代的健康提供了一份可能的风险先见。

基因是生物传递遗传信息的物资，决定咱们的性别、外貌、生、老、病、死等。基因是科学的“算命大众”，不错精确预想出疾病、病弱的发生、发展规章，为信得过有趣的“上病治未病”提供可能。

湖南医聊特约作家：湖南妇儿子童病院 易婷

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（裁剪ZS）

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